孤独症谱系理论:孤独症的生物学基础
发布时间:2024-05-06 分类:自闭症论文 浏览量:59
来 源:国外医学精神病学分册第21卷第l期,1994
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摘 要:Hobson(1959)认为,孤独症患者的社会交往能力的缺乏是由于其先天的对他人情感状态认识及反应能力的缺陷。有研究显示,孤独症患者的情感辨认测试成绩与语言IQ相当的对照组接近。Ozonoff等(199一)发现,如情感辨认测试的成绩差,其作业成绩也相应较差。由于情感认知对认识活动的影响非常敏感,现在还很难确定是否有单独的异常情感认知存在。有很多学者更加倾向于对情感的反应性研究。临床上,那些能理解简单社会情感事件的患者其情感反应也表现下降。
关键词:高功能孤独症,孤独症,孤独症患者,社会交往,提示,孤独性障碍,高功能孤独
广东佛山市第三人民医院黎雪松
南京儿童精神卫生中心柯晓燕
摘要:本文从遗传学、心理学与病理学研究等方面对孤独症的生物学基础进行了综述。
自从L.Kanner(1943)的论文“情感接触中的孤独性障碍”发表后,激发了许多人对孤独症的兴趣,人们纷纷从各个角度探讨孤独症的病因。很长一段时间里都认为孤独症是心理及情感因素所造成的结果,如:Edelson(1966)认为孤独症患儿是对察觉失去母爱的一种反应。Bettlheim(1976)的假说基点是父母和孩子间感情异常。Kanenr本人也十分强调父母个性特征的影响,他的著作中曾提到这些父母是所谓冷若冰霜型人格。然而,当人们发现孤独症中有34/是精神发育迟滞,有l/4伴发癫痛(Loekyer,Rutter,1969;Rut-et:,1970)后,开始认为孤独症有其生物学基础,并且已经在不少方面找到了依据。
一、遗传学方面的发现
关于孤独症的病因,目前存在两种不同的观点。一种认为,各种器质性因素导致了孤独症。另一种观点则由于认识到个别病例与躯体异常有关,从而推测孤独症通常是一种特殊的遗传性疾病。支持后一观点的依据有①先证者出现后,家庭中其他孩子的再患病率是3%,为正常人群的60一100倍;②双生子研究也报告,孤独症在同卵双生子中的同患率很高,为36%~91%,而在异卵双生子中的同患率为。;③综合英国的双生子调查资料表明,一些认知和社会功能异常具有遗传性,而这些异常在概念上与孤独症有关。92%的同卵双生子的认知和社会功能异常的泛化表现型基本一致,而异卵双生子只有10%一致;④孤独症患者同胞的认知和社会功能异常明显多于Down综合征的同胞,提示泛化表现型不是孪生过程造成;⑤智力残疾的发生率在孤独症的同胞中不比其他人群高,提示遗传因子的作用有高度特异性,并非广泛地影响大脑功能。相反,支持脑损伤或其它器质性因素造成孤独症的证据却不多。有人在孤独症的患儿身上发现了脆性X染色体,但这只是个别现象,缺乏说服力。在上面谈及的英国双胞胎中,只有10%出现脆性X染色体。当然,在孪生子研究中得到的这些发现并不能代表影响单胎的因子,因为双胞胎可能会遭受到较多的可致孤独症的产科并发症。但有关研究否定了这一疑虑。首先,任何一个产科或新生儿损伤都不能解释同卵双生子中的同患率;第二,尽管在不是同患孤独症的双胞胎中存在共同的有害因素,但研究也发现所有这些个体在妊娠期间就有了微小先天畸形,并非生产过程造成。尸解也未发现产科损伤的痕迹。总之,孤独症与导致大脑损害的严重产科因素(如过期产、低体重儿)关系不大。研究证明,孤独症与智力残疾因素如21一三体或脑瘫也无肯定的联系。
综上所述,遗传因素对孤独症的作用已趋于明确,但具体的遗传方式却还不明了。为此,还要寻找产生广泛表现型的原因,确定各种表现型因子及环境因素的影响程度。
二、心理学的发现
Hobson(1959)认为,孤独症患者的社会交往能力的缺乏是由于其先天的对他人情感状态认识及反应能力的缺陷。有研究显示,孤独症患者的情感辨认测试成绩与语言IQ相当的对照组接近。Ozonoff等(199一)发现,如情感辨认测试的成绩差,其作业成绩也相应较差。由于情感认知对认识活动的影响非常敏感,现在还很难确定是否有单独的异常情感认知存在。有很多学者更加倾向于对情感的反应性研究。临床上,那些能理解简单社会情感事件的患者其情感反应也表现下降。
有人认为,孤独症是遗传性疾病,其智力残疾不是由外源性损害引起的,认知损害可能是疾病发展的结果,其认识活动受损的特殊形式就是这一观点较有力的证据。与IQ相当的对照组不同,孤独症患者在WISC或WAIS中的各项得分相差悬殊,很难完成词语抽象或连续的技巧,但视觉空间或远记忆较好。如随访孤独症患者成年后的社会功能,可发现社会功能与语言IQ有关,而语言IQ相当的语言迟滞对照组则无此现象。心理测验和随访资料都提示认知功能是获取正常语言功能的基础,也是获取正常社会功能的必要因素。Lesh。(1987)提出了认知功能与社会功能相关的学说。他认为,认知缺陷损害了孤独症患者对他人精神状态的理解能力,所以孤独症患者缺乏“心灵见解”。有资料显示孤独症患者在信任和了解他人的测试中表现很差。但认知缺陷并不仅特指应付社会刺激,如:高功能孤独症患者在完成非社会性工作,如Wisconisn卡片分类的测试中,表现比语言IQ相当的对照组更差。缺乏抽象的概念或表达的能力可能是孤独症的主要认知特征之一。对u,合灵见解”及作业情况缺陷的认识,有助于我们阐明总的认知缺陷的性质。
三、病理学的发现
前面谈到孤独症的产生可能有生物学基础,但至今尚缺乏有力、明了的病理学证据,不同方法的研究有不同的发现。尸解发现,在孤独症患者的海马及相关的边缘结构中,神经细胞的髓鞘和形态都有微小的改变。这种局限于边缘系统的损害与孤独症相对保持完好的记忆力相对立。事实上,边缘系统的损害与孤独症受损的抽象能力及IQ得分分布也不相符。有人发现孤独症患者的颖中回有局限性病理改变,小脑也有异常,表现为小脑内的浦肯野氏细胞减少(iRotER等1986)。有人认为,边缘系统和小脑的异常可能是继发于其他区域不正常的神经支配的后果,或者是有未被认识的病理基础存在。还有人认为尸解研究未包括智力残疾对照组,已有的一些发现可能不具特异性。对已报道的解剖学异常进行影像学研究,发现孤独症患者有各种形式的脑室扩大、基底节异常及各种皮质畸形。但现有的大多数发现都不能对孤独症的认知活动作出解释。有人认为这些异常更可能是孤独症的结果,而不是病因。影像学研究也发现部分孤独症有小脑异常,但这一发现很难以现代神经生物学的观点解释:小脑不可能参与孤独症中受损的高级认知过程,小脑损害也不会导致重复、刻板的行为。有人认为孤独症可能是因为小脑发出的异常信号间断地干扰了注意力所致。尽管孤独症患者有注意力缺陷,但它是如何引起典型行为和特别的认知活动的,至今仍不甚清楚。现在较为一致的观点认为,注意力异常(缺陷)不是导致孤独症的原因,因为注意力受环境认知的控制,而认知损害早于注意力缺陷。
另外,因为心理学研究发现孤独症的思维损害有额叶介导,故目前对这一区域加强了研究,目的是想搞清楚两个问题:一是额叶特殊的区域或连结的重要性;二是希望确定孤独症的发育缺陷与获得性额叶病损的心理有什么共同点。
(本文承陶国泰教授指导,在此特表谢意)