当孩子确诊自闭症后,不少家长最担心的就是,他们终身生活无法自理,甚至连说话都学不会。

现实真的如此吗?

如果可以预测他们的未来,该有多好呀。

几十年来,研究人员也致力于破解自闭症人士的发育规律,试图预测自闭症儿童在长大成年后的表现,从而提供更有针对性的帮助。

最近,广州市中山三院儿童发育行为中心主任邹小兵,推荐了一篇他认为颇有价值的文章——《绘制自闭症儿童的未来蓝图》,专门讲述的就是这个问题。

该文于7月14日首次发布在国际知名自闭症科普网站SPECTRUM

原文作者: ELIZABETH SVOBODA 有删减
自闭症的最新研究:预测自闭症儿童长大后的表现插图-西米麦田

01

不同的未来
 

事实上,从几十年前开始,不少临床医生私下里就曾预测过一些自闭症患者的人生。

很多研究人员注意到,不同的幼年发育表现,似乎会导向不同的未来。

哥德堡大学精神病学家克里斯在1991年的一篇论文中写道,并非所有自闭症儿童长大后,都还符合统一的自闭症诊断标准。

但早期追踪自闭症人生发展的研究,质量参差不齐,这可能因为自闭症的诊断标准曾经不够明确,混进了“儿童精神病”或“儿童精神分裂症”的数据有关。

进入21世纪,很多研究团队会深入访谈家长,跟踪分析孩子成长。

2004年的一项研究中,研究人员回访了68位在20多年前确诊自闭症的人士后发现:那些7岁左右,非语言智商 (IQ) 不低于70的儿童长大后,更可能流利说话,独立生活。 

2005年,一项调查了72名自闭症儿童的研究发现:那些被父母观察到,在10到12个月大有更多社交方面症状的儿童,如逃避对视或无微笑,3岁或4岁时,更有可能出现和同龄人的沟通障碍。

如今,随着科技发展,科研人员引入了大数据技术分析自闭症儿童的发育轨迹。

2012年,美国福特汉姆大学专家弗兰克领导的研究团队用建模软件,分析了加州发展服务部服务的 6975 名自闭症儿童的临床数据——从儿童3岁左右起,跨越十多年的社交技能、沟通和重复行为方面的记录。

研究人员根据能力水平将这些人分为了6组:高、中高、中、低中、低和错误组。前五组中,儿童诊断时的发育水平,大致预测了他们在14岁时发育情况:

那些幼年就有相对较强的社交、认知和语言技能的人,在这些方面进步最大;那些能力水平最有限的人,进步最小。

其中,错误组的儿童约占总人数的10%——他们起初有明显的自闭症特征,如重复行为和社交障碍,但一般没有智力残疾。他们的父母通常受过高等教育,并积极为孩子提供最好的治疗。在父母的帮助下,他们在社交和教育方面取得了巨大进步。

2015 年,另一组科研团队重点追踪了自闭症孩子自闭症特征和生活技能的发育规律。421名自闭症儿童参与了此研究。

研究结论与2012年弗兰克小组的一致:幼年技能最好的孩子后期进步最大。 

在“自闭症症状”方面:

11% 左右的人症状轻微,随着时间流逝有所改善;

89% 的人症状更严重,随着成长,障碍程度变化不大。

在“适应性技能”或者说“生活技能”,如穿衣、梳洗或安全过马路方面:

最初技能水平较低的儿童(29%),后续功能较低,且有恶化趋势;

能力水平中等的儿童(50%),后续发展较为稳定;

而那些生活技能强的儿童(21%),能力会进一步改善。

总体而言,两组儿童中均有显着进步者:21%的儿童生活适应功能有所改善,11%的儿童自闭症特征稳步下降。

该研究团队的负责人、加拿大安大略省麦克马斯特大学精神病学和行为神经科学系副教授乔治说,一个孩子的自闭症特征发展轨迹,并不总能反映其生活技能的发育规律。

例如,一些有明显重复行为的孩子可能有很强的生活适应能力。“我们不能仅从一个方面来描述或定义孩子的能力情况。”

自闭症的最新研究:预测自闭症儿童长大后的表现插图-1西米麦田

华盛顿西雅图儿童自闭症中心的神经学家斯托比利用此类大型研究以及自身临床经验,勾勒出自闭症儿童发育的三种轨道:

最好的情况,被临床医生称为“最佳结果”,随着不断成长,自闭症儿童在青少年就已不再符合自闭症的诊断标准。他们通常幼年的症状就更轻微,且有较高的认知和运动功能。

第二条轨道上的儿童水平与研究中的“中等”儿童相似,代表了自闭症中的大多数,他们在治疗方面稳步前进,按照自己的步调达到了发展里程碑,但他们一生都无法摆脱自闭症,随时间推移,症状可能会缓解,甚至进入成年后也在不断进步。

剩下的孩子毕生都有明显自闭症症状,无法独立生活,需要他人照顾。

“这种分类并不固定,一些自闭症孩子在童年中后期可能会从一个跳跃到另一个轨道上。”斯托比说。

02

早期预兆
随着研究深入,专家找到了一些可以预示自闭症儿童发育情况的线索。
1 早期社交能力正成为一个可靠预测指标。

加拿大的哈罗德说,他的自闭症儿子科诺蹒跚学步时,对父母关注无反应,对躲猫猫等社交游戏也不感兴趣。

一些研究表明,科诺这样缺乏社交行为的儿童,长大后更有可能表现出明显的自闭症特征,其他技能发育水平也会较差。

2017年,一项基于199名自闭症学步期儿童和学龄前儿童的研究显示,初期社交行为更少的儿童,如很少指物,很少模仿成年人,一年后的自闭症特征与其人相比也最严重。

社交行为比重复行为或生活技能水平更能预测儿童日后自闭症的严重程度。 如今年25岁的康纳口语很少,有时会情绪崩溃,离不开他人照顾。

相反,那些长大后自闭症特征减弱的儿童,幼年往往就表现出了较好的社交能力。2020 年的一项研究表明,那些可以寻求社交互动,指向能力良好(主要是指物)的幼儿,到了青少年期,自闭症特征很轻微。

自闭症的最新研究:预测自闭症儿童长大后的表现插图-2西米麦田

2 早期智商也是一个预测因素。

在弗兰克的研究中,自闭症儿童如果在蹒跚学步期,有智力残疾(智商低于70),14岁之前可能在社交和学业上都会有严重困难。

另一方面,像福兰克研究中错误组那样——自闭症特征和生活技能明显进步的,往往是那些没有智力障碍的孩子。

3 生活适应性技能与未来学业相关。

2020年的一项研究中,研究人员翻阅了临床医生记录的98 名自闭症成年人在2岁至26岁间的日常生活和其他技能评估结果。

按日常生活技能高低,他们被分为两组。加州大学洛杉矶分校的心理学家、首席研究员凯罗德 表示,高技能组的孩子比低技能组的孩子,更有可能在高中毕业后继续接受教育。

她说,生活基本技能的发展可以促进创造性思维和学习能力的发展。自闭症男孩洛德·梅特经常坐不住,但当治疗师帮助他长时间安坐后,他就能够深入钻研自己的艺术兴趣。凯罗德说:“他用积木搭建了漂亮的建筑物。我们最终想培养的是积木设计能力,而不是坐姿。”

自闭症的最新研究:预测自闭症儿童长大后的表现插图-3西米麦田

4 社会经济地位很重要。
据德雷塞尔大学2019年的一份报告显示,出生在低收入和少数民族家庭的自闭症儿童在成年后沟通和适应能力,往往比不上出生背景更优越的自闭症儿童。 

低收入家庭儿童很难得到合适的早期干预,以解决自身言语、运动和其他方面的障碍。纽约市威尔康奈尔医学院临床精神病学心理学助理教授金说,“这说明了家长参与的重要性”。

自闭症的最新研究:预测自闭症儿童长大后的表现插图-4西米麦田

 
5 遗传因素也能为预测孩子未来提供线索。

去年9月,阿内特和她的同事首次发表了携带特定基因突变的自闭症儿童认知和生活适应技能发展规律。研究人员共邀请了65名,携带5种自闭症突变基因(ADNP、CHD8、DYRK1A、GRIN2B和SCN2A)中任意一种的自闭症人士参与,他们的年龄在5到21 岁之间。

研究小组发现,儿童的发育规律与所携带的基因变异相关性很大: 几乎所有携带ADNP变异的儿童都有运动发育迟缓,通常20个月大或更晚才学会走路。另外,越早学会走路,他们儿童期(4到16岁)和青年期的非语言智商测试分数就越高。

携带CHD8变异的儿童并不适用普通的发育历程碑,但越早学会说话,(无论是在1岁还是4岁),他们儿童后期和青年期的生活适应能力可能就越好。

携带DYRK1A突变的儿童开口说出第一个字后,他们的语言智商测试越有可能随长大而不断提高。

阿内特计划将更多的自闭症基因纳入研究。目前被发现的自闭症基因已超百个。

例如,2020年的一项研究中研究人员发现,KDM5A的基因失能的小鼠,会出现发声障碍、重复行为、社交能力低下和认知障碍。随后他们搜索了自闭症患者的DNA序列数据库,发现了9个KDM5A基因突变的个体,这些突变也与语言缺乏、智力残疾和发育迟缓有关。

通过跟踪这群人的成长,研究人员可以深入了解他们的人生轨迹。

这种遗传规律也可指导康复治疗。例如,若孩子携带ADNP突变,早期干预就可以关注运动技能的培养,以最大限度地提升他们沟通能力。越早帮助携带DYRK1A突变的儿童开口说出第一个字,越有可能提升他们的言语能力。

不过,阿内特发现,这种遗传规律很模糊,且不是每个人都适用。例如,一名CHD8基因突变的儿童开口时间晚于常人,但最终仍有很强的生活适应能力。“个体差异很大,”阿内特说,“而且这只是一个大概猜测,并不是孩子49个月大说话,6岁时就一定能达到某种水平。”

03

74%的高功能患者有心理健康问题
 

自闭症如何影响心理健康?我们知之甚少,但相关研究越来越多。

洛德和她的同事花了数年时间跟踪自闭症儿童和青年的抑郁、焦虑和注意力缺陷多动障碍(ADHD)特征,希望提前找到迹象,在问题变得更严重前,就为儿童治疗。

2020年发表的一项研究中,洛德和她的团队邀请了194名自闭症患者参与。研究人员考察了他们在2岁至26岁期间的心理健康状况和日常生活技能。

洛德发现,自闭症患者患多动症、焦虑和抑郁的几率不同但可预测: 9岁表现出显著ADHD特征的参与者中,有40%的人在成年后患有较轻的ADHD,这表明部分人的ADHD会缓解。

然而,焦虑往往更为顽固:大约74%的参与者在9岁到成年期间,焦虑程度较低,但其余人从童年起就一直更加焦虑。 

约32%的受试者出现明显抑郁症状,童年期会有消退和复发趋势,14岁-20岁达到高峰。

自闭症的最新研究:预测自闭症儿童长大后的表现插图-5西米麦田

 

有研究人员已经找到易患焦虑的人的标记。

多伦多大学精神病学家丹妮尔注意到,生活更刻板的自闭症儿童似乎随着年龄的增长更易患上焦虑症。

因此,Baribau在一项研究中,每年会为421名自闭症儿童做一次焦虑症状测试,从3岁开始,为期8年。同时测量孩子们对生活常规的坚持程度。2020年7月,研究人员报告说,95%的“坚持相同秩序”的幼儿在上小学时有明显焦虑。 

巴里博说,“如果你有一个非常刻板和固执的孩子,特别是在他们3岁或4岁的时候,就要密切关注孩子心理健康”。

洛德还发现,9岁时良好的生活适应能力似乎可以保护儿童在年轻时免受严重焦虑或其他心理健康问题影响。洛德说,从小就感觉自己有能力是未来心理健康的基石。“很多自闭症父母都表示只想让孩子快乐,但快乐和责任、独立相伴而生。”

另一方面,社会和认知能力更强的儿童可能更容易受到心理健康挑战。斯托比说,特别是遭受焦虑、抑郁和相关疾病的折磨,也许是因为他们敏锐地意识到别人的排斥或异样眼光。

2010年,研究人员调查了50名,在综合能力测试中取得高分的自闭症人士,他们的年龄在9岁到16岁,结果显示,74%的人同时患有抑郁症、焦虑症或行为障碍等精神疾病。

 

04

不确定性

然而,所有预测都充满了不确定性。麦卡弗蒂的小儿子扎克也是一位自闭症成年患者,蹒跚学步期能力曾严重退步后,几乎没有语言,只能在特殊教育班上学前班。

但他在小学里成长很快,还转到了普通班级,加入了中学荣誉社团。现在是一名中学毕业生。麦卡弗蒂说,扎克的故事证明了预测自闭症儿童成长轨迹的局限性。“没人知道一年后他们会变成什么样子,更不用说10年了。”

洛德说,“很多不确定性来自家庭干预的影响。” 个性化的干预可能会帮助自闭症儿童摆脱悲观预测。

金说,“根据孩子的情况,临床医生可能会建议,更结构化的桌面治疗或更自然、基于同伴的干预”。而扎克的治疗师为他的父母推荐了“自由活动时间”,父母和扎克一起躺在地毯上,一起玩剃须膏等感官游戏来增强他的社交技能。

绘制自闭症孩子的成长轨迹很难,除了儿童自身发展的不确定性外,还有量化的难度。

对自闭症孩子来说,成功和进步的衡量标准应该是什么?

不同人有不同看法:

很多研究的衡量标准是智商测试、行为和社交技能评估的分数;

有些人定义为成年后独立生活或自闭症特征的缓解;

还有人则设定了特定的学术或社会目标,如追求高等教育或保持密切的支持关系……

洛德说,“测量方式可以是做拼图游戏,下棋,玩电子游戏。还可以是烹饪、制作寿司。”

重要的是弄清楚孩子想要走什么样的路线,而不是满足家人的期待。

自闭症的最新研究:预测自闭症儿童长大后的表现插图-6西米麦田

专家和医生都表示,临床上需要重视自闭症的不确定性。

因为,一项绝望的预测可能会打消家庭寻求干预的最佳动机。自闭症家庭需要希望,调动所有精力和资源干预孩子,从攻击性行为到睡觉、吃饭,大小便训练,到开车甚至公开露面。

另外,就算是低功能的孩子未来也是有希望的。18岁的贾斯汀仍然患有严重的自闭症,无法独立生活,很少说话,但他能用符号表达诸如他想看谁或想吃什么之类的信息。他读过一年级,知道如何用谷歌搜索来了解感兴趣的话题,比如新泽西州的木板路。

比起几年前,现在他外出时更加舒服从容,可以轻松穿梭在游乐园里人群之中。

对麦卡弗蒂一家来说,贾斯汀的进步,表明了这些孩子的未来也并非完全可以预测。

 

本文译至spectrum,原文作者: ELIZABETH SVOBODA
原文链接:https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/mapping-the-futures-of-autistic-children/